confermato in studi che hanno coinvolto più di 268000 donne e in più di 72 pubblicazioni peer-reviewed.1
Il menu di opzioni di Harmony si concentra sulle malattie più diffuse, minimizzando il tasso totale di falsi positivi.
i risultati sono basati sulla valutazione accurata della frazione fetale.2
confermato in studi che hanno coinvolto più di 268000 donne e in più di 72 pubblicazioni peer-reviewed.1
Harmony è il test più studiato nelle pubblicazioni scientifiche rispetto a tutti i test di screening prenatali basati sull’analisi del cfDNA.1 Le prestazioni del test Harmony sono state ampiamente validate sia nelle gravidanze singole che gemellari, in donne di ogni età e categoria di rischio.3,4,5,6 Ulteriori studi peer-reviewed hanno valutato sia l’implementazione nella clinica6 che l’accuratezza e la riproducibilità della quantificazione della frazione fetale.7
il menu di opzioni del test Harmony si concentra sulle malattie più diffuse, riducendo al minimo il tasso totale di falsi positivi.
“Di più” non significa necessariamente “meglio”.
Altri NIPT offrono pannelli per l’identificazione di sindromi da microdelezioni rare con una limitata validità clinica. Ogni anomalia testata presenta un relativo tasso di falsi positivi che si somma al tasso totale di falsi positivi del test.
Il test Harmony è mirato all’identificazione delle anomalie clinicamente rilevanti fornendo la flessibilità di prescrivere solo i test più appropriati per una determinata condizione medica. Questa caratteristica riduce al minimo il rischio di sottoporre la gestante a procedure diagnostiche invasive non necessarie a causa di un risultato falso positivo, consentendo di concentrarsi su quelle condizioni cliniche che possono preoccupare la donna e il medico.
I risultati sono basati sulla misura accurata della frazione fetale.
La frazione fetale, ovvero la quantità relativa di DNA libero fetale (cfDNA) presente nel sangue materno paragonato al DNA libero totale, è un parametro importante per garantire la qualità di un test NIPT.8,9,10 I test prenatali basati sulla rilevazione del cfDNA che non quantificano la frazione fetale in modo accurato o non prevedono una soglia minima di rilevazione adeguata potrebbero fornire dei risultati basati solamente sulla valutazione del DNA materno.11 Per questa ragione, l’International Society of Prenatal Diagnosis (ISPD), l’American College of Obstetricians and Gynecologist (ACOG) e l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) hanno sottolineato l’importanza della valutazione della frazione fetale nei test basati sull’uso del cfDNA.8,9,10 Il test Harmony include e riporta la frazione fetale nel risultato e fornisce, per ogni paziente, una stima del rischio personalizzata.
L’accuratezza e la riproducibilità della valutazione della frazione fetale è stata dimostrata in molteplici studi peer-reviewed.1 L’importanza di fornire una quantificazione accurata della frazione fetale è stata sottolineata in uno studio in cui alcuni ricercatori hanno inviato campioni di sangue di donne non incinte a 5 diversi laboratori perchè venisse effettuato il test NIPT. Il test Harmony ha rilevato correttamente una frazione fetale non sufficiente per eseguire l’analisi mentre i laboratori che non misurano la frazione fetale, o non la determinano in maniera accurata, hanno fornito risultati errati basati sull’analisi del cfDNA materno e non fetale.11
Bibliografia:
