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Perché prescrivere Harmony?

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Perché prescrivere Harmony come test di screening di prima linea?

Performance superiori nella popolazione generale

 

Nello studio di riferimento NEXT pubblicato sulla rivista “New England Journal of Medicine2 è stato dimostrato che il test Harmony presenta performance superiori rispetto ai test di screening del primo trimestre (FTS). Questo studio prospettico effettuato in cieco ha evidenziato che il test Harmony è superiore rispetto allo screening del primo trimestre (FTS) sia in termini di sensibilità (detection rate) che di specificità con un minor tasso di falsi positivi e un maggior valore predittivo positivo per la trisomia 21.  

Guarda il video di Ron Wapner, MD, coautore dello studio NEXT

Link correlati

Down Syndrome

Performance del test Harmony

 

Il test Harmony offre solide prestazioni per l’identificazione delle trisomie 21, 18 e 13 comprovate da numerosi studi clinici.3

Microdelezione 22q11.2

 

La microdelezione 22q11.2 consiste nella perdita di un piccolo frammento del cromosoma 22,4 ed avviene in circa 1 gravidanza su 1000.5 E’ la seconda causa genetica di difetti cardiaci e di disabilità intellettiva più comune dopo la sindrome di Down6 ed è responsabile della sindrome di DiGeorge e della sindrome velocardiofacciale (VCFS). 

La microdelezione 22q11.2 non viene rilevata in modo attendibile dai test di screening prenatali di routine o dal cariotipo.6 A differenza delle trisomie, l’età materna non è un fattore di rischio per la microdelezione5 e la storia familiare non può predire in modo affidabile la sua comparsa poiché più del 90% degli individui affetti non presentano familiarità.7

La performance del test Harmony per la delezione 22q11.2 è stata validata in uno studio clinico su 1900 campioni, dove erano inclusi 129 con delezione confermata. Il test Harmony è stato in grado di identificare efficacemente le gravidanze a rischio per la delezione 22q11.2 sia da 3Mb che di lunghezza inferiore con un basso tasso di falsi positivi.4

Scarica la brochure 22q11.2 (Italiano)

Sex chromosome aneuploidies

Aneuploidie dei cromosomi sessuali

 

Tipicamente ogni individuo possiede due cromosomi X o un cromosoma X e uno Y. Qualunque differenza nel numero di cromosomi X o Y nella cellula è definita come aneuploidia dei cromosomi sessuali (SCA). Le SCA hanno una prevalenza combinata di 1:500.8 Le manifestazioni cliniche associate alle SCA hanno un fenotipo variabile che spesso risulta non rilevabile ma può includere difetti alla nascita, infertilità e difficoltà di apprendimento. I test di screening prenatale di routine non identificano in modo affidabile la maggioranza delle SCA.

Gravidanze gemellari

Performance of the Harmony test has been published in peer-reviewed studies including over 1,300 twin pregnancies and has been used in over 16,000 twin pregnancies across the world.9,10,11,12,13,14,15

 

Gli studi pubblicati su Harmony, inerenti le gravidanze gemellari, hanno preso in considerazione i seguenti casi:

  • Gemelli monocorionici
  • Gemelli dicorionici
  • Gemelli concepiti tramite fecondazione in vitro (IVF)
  • Gemelli concepiti in modo naturale
  • Gravidanze in cui entrambi i gemelli presentano l’aneuploidia
  • Gravidanze in cui uno solo dei gemelli presenta l’aneuploidia
  • Test del primo trimestre
  • Test del secondo trimestre

 

Le società scientifiche come “The International Society for Prenatal Diagnosis” (ISPD) e “American College of Medical Genetics and Genomics” (ACMG) sono favorevoli all’utilizzo dei NIPT come test da eseguire in prima linea

“Le opzioni disponibili in questo test sono appropriate: lo screening basato sull’analisi del cfDNA dovrebbe essere disponibile per tutte le donne in gravidanza.”16

“L’ACMG ritiene importante che tutte le donne in gravidanza siano informate sul fatto che il NIPT è il test di screening più sensibile per la trisomia 21, trisomia 18 e la trisomia 13.”17

Bibliografia:

 
  1. Norton et al. New Engl J of Med. 2015; 372(17):1589-1597.
  2. Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
  3. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.
  4. Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; Doi:10.1159/000484317.
  5. Grati et al. Prenat Diagn 2015;35:801-809.
  6. McDonald-McGinn et al. Gnet Med.2001 Jan-Feb:3(1):23-9.
  7. Bassett et al. JPediatr. 2011 Aug;159(2):332-9. 
  8. Thompson and Thompson. Genetics in Medicine, Sixth Edition. Robert L Nussbaum, Roderick Mclnnes, Willard Huntington, Saunders, 2001.
  9. del Mar Gil M, et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-211.
  10. Struble C et al. Fetal Diagn Ther. 2013;35(3):199-203.
  11. Bevilacqua E, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):61-66.
  12. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.
  13. Sarno L, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):705-711.
  14. Jones KJ, et al. Obstet Gynecol. 2018 51:274-277.
  15. Data on file.
  16. Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.
  17. Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.