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NIPT per i laboratori

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Test Prenatali Non-Invasivi (NIPT)

 

Il test prenatale non invasivo (NIPT) utilizza il DNA libero circolante (cfDNA) presente sangue della madre per valutare possibili patologie cromosomiche in gravidanza e può essere eseguito già a partire dalla 10ma settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue.

Il test prenatale Harmony® di Roche, è stato sviluppato per specifiche patologie clinicamente rilevanti come la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13. Ulteriori opzioni rilevate includono la monosomia X, la microdelezione 22q11.2, altre aneuploidie dei cromosomi sessuali e il sesso del feto.

Link correlati

Perchè il NIPT?

 

Il test NIPT basato sul cfDNA è stato riconosciuto come il metodo di screening più sensibile e specifico per la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13.1 Ha anche il vantaggio di essere utilizzabile durante il primo trimestre di gravidanza.

Società scientifiche come la Society for Maternal and Fetal Medicine e l'American College of Obstetrics and Gynecology affermano che il test cfDNA dovrebbe essere valutato e consigliato a tutte le persone in gravidanza.1

Why Nipt
First trimester screening comparison

E' stato ampiamente dimostrato che il test NIPT consente di ridurre il numero di test invasivi non necessari e le relative complicazioni in oltre il 90% dei casi garantendo nel contempo una un'aumentata sensibilità nell'identificazione di trisomie rispetto al tradizionale screening del primo trimestre; Per tale motivo è sempre più prescritto a tale scopo.3,4

Bibliografia:

  1. ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e48-e69.
  2. Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725–734.
  3. Kostenko E et al. Fetal Diagn Ther. 2018 Aug 21:1-11
  4. Neyt et al. BMJ Open. 2014; 4(11): e005922.