Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un test di screening che, utilizzando il DNA libero circolante di origine fetale (cfDNA), consente di valutare il rischio di possibili anomalie cromosomiche durante la gravidanza. Il NIPT può essere effettuato già dalla 10a settimana di gravidanza tramite un semplice prelievo di sangue materno. I test diagnostici prenatali, come l’amniocentesi e la villocentesi (CVS), che consentono di diagnosticare tali anomalie sono invece eseguiti nelle fasi successive della gravidanza e sono associati ad un lieve rischio di complicanze, tra cui l’aborto.1
Il NIPT, analizzando i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno, è in grado di fornire, già dalla 10a settimana di gravidanza, informazioni accurate in merito alle anomalie cromosomiche più frequenti e può anche dare informazioni sul sesso del feto.
Le anomalie cromosomiche possono manifestarsi in qualunque gravidanza. E’ possibile effettuare uno screening prenatale delle anomalie più comuni e clinicamente rilevanti tra cui:
I tre step del test NIPT
Riferimenti:
