Perché lo screening?


Perché è importante lo screening delle anomalie cromosomiche?

 

Le anomalie cromosomiche possono influenzare la gestione della gravidanza, il parto e la salute del neonato. Esse possono manifestarsi in qualsiasi gravidanza, anche senza un’evidente storia familiare, in quanto non hanno una specifica ereditarietà. Sebbene le probabilità aumentino in base all’età, queste anomalie si manifestano generalmente in modo casuale e la maggioranza di bambini affetti sono nati da madri con età inferiore ai 35 anni.

Per questo motivo, l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) consiglia a tutte le future mamme di effettuare i test di screening e diagnostici per l’analisi di tali anomalie. Inoltre, l’International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) raccomanda l’uso dei test NIPT poiché risultano essere i test di screening più sensibili per la rilevazione della trisomia 21 (causa della sindrome di Down), della trisomia 18 e della trisomia 13.

I risultati del test di screening prenatale possono fornire a te e al tuo ginecologo informazioni importanti per la tua gravidanza in modo che tu possa gestirla al meglio.

Un pannello di anomalie cromosomiche

 

Le anomalie cromosomiche possono manifestarsi in qualunque gravidanza. E’ possibile effettuare uno screening prenatale delle anomalie più comuni e clinicamente rilevanti tra cui:

  • Trisomia 21 (sindrome di Down), Trisomia 18 e Trisomia 13
  • Microdelezione 22q11.2
  • Monosomia del cromosoma X
  • Aneuploidie dei cromosomi sessuali (SCA)
Harmony prenatal test screens for common chromosomal conditions
Prenatal testing education

Educazione ai test prenatali

 

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