Domande frequenti

R: Harmony è un test prenatale di screening non invasivo che utilizza il DNA fetale libero circolante utile a stimare la probabilità di rischio di trisomia 21 (sindrome di Down), 18 e 13 in donne in gravidanza di ogni età o fattore di rischio^†. Harmony ha un tasso di rilevazione maggiore del 99% e un tasso di falsi positivi minore dello 0.1% per la trisomia 21 (sindrome di Down).¹ Il test Harmony può essere eseguito già dalla 10a settimana di gestazione e i risultati sono disponibili dai 3 ai 5 giorni dalla ricezione del campione. Harmony utilizza un approccio diretto e mirato analizzando solo i cromosomi di interesse. 

^† entrambi i gruppi di donne di età maggiore o minore di 35 anni. Gli studi hanno compreso donne di età compresa tra 18-48 anni.

Bibliografia

1. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6

R: Sì. Il test Harmony comprende la possibilità di analizzare i campioni per le aneuploidie dei cromosomi sessuali (monosomia X, XXX, XXY, XYY e XXYY) e per la delezione 22q11.2

R: Dopo aver avuto la conferma della gravidanza, è possibile prescrivere Harmony già dalla 10a settimana di gestazione. Si può effettuare direttamente il prelievo di sangue oppure prenotarlo in un apposito laboratorio e il campione verrà inviato in uno dei nostri centri mediante l’apposito kit di prelievo e trasporto. Il report dei risultati si ottiene tra 3 - 5 giorni dalla ricezione del campione. Il test Harmony può essere utilizzato i combinazione con il test della translucenza nucale. La consulenza alla paziente è simile a quella richiesta per i test di screening convenzionali per le trisomie.

R: Sì. Il test prenatale Harmony è stato validato su donne in gravidanza di ogni età e probabilità di rischio, incluse donne di età superiore o inferiore ai 35 anni (gli studi hanno incluso le donne tra i 18 e i 48 anni). Un prestigioso studio pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine ha dimostrato che Harmony ha una performance superiore rispetto ai test di screening del primo trimestre convenzionali sia per quanto riguarda la rilevazione della trisomia 21 che per il minor tasso di falsi positivi.¹ Il test Harmony è stato validato per gravidanze singole, gemellari e gravidanze IVF (sia autologa che eterologa)²

Consulta la raccolta dei nostri studi

Bibliografia

1. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.

2. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11

R: Il tasso di falsi positivi (FPR) del test Harmony è stato calcolato essere meno dello 0,1% grazie a studi prospettici in cieco condotti su più di 16000 donne in gravidanza di età compresa tra i 18 e 48 anni.1 D’altra parte, il tasso di falsi positivi dei test di screening prenatali convenzionali  è stimato essere di circa il 5%.2

Scopri di più riguardo all’accuratezza del test Harmony in confronto agli altri metodi di screening del primo trimestre.

 Bibliografia

1. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.

2. ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2007  Jan;109(prenatal 1):217-27.

R: Il valore predittivo positivo (PPV) è la probabilità che un test con risultato positivo sia effettivamente positivo (e non un falso positivo). Il PPV si basa sia sulla prestazione del test sia sulla prevalenza di una determinata malattia nella popolazione in esame. Per la trisomia 21 è stato dimostrato che, in uno studio condotto in cieco e pubblicato, il test Harmony possiede un PPV dell’81% nella popolazione generale.1

Bibliografia

1. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.

R: Una donna in gravidanza può richiedere il test Harmony già dalla 10^a settimana di gestazione

R: Harmony è un test di screening che fornisce risposte chiare già dal primo trimestre con un semplice prelievo di sangue materno. I test per la sindrome di Down non basati sull’analisi del DNA fetale sono effettuabili nelle fasi successive della gravidanza e possono prevedere numerose visite mediche. I test di screening sono generalmente associati ad un tasso di falsi positivi stimato al 5%.¹ Il test Harmony usa un unico ed innovativo metodo di analisi mirata del DNA che, oltre ad un avanzato processo di controllo qualità, raggiunge il 99% di tasso di rilevazione con un tasso di falsi positivi minore dello 0,1% per la trisomia 21.²

Bibliografia

1. ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2007  Jan;109(prenatal 1):217-27.

2. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.

R: Solo il test Harmony usa un unico approccio di analisi mirata (DANSR e FORTE) per un’accurata validazione dei soli cromosomi di interesse.