Le microdelezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma e sono classificate in base all’area di cromosoma mancante. Con il test NIPT è possibile rilevare la microdelezione 22q11.2, la più comune causa genetica di disabilità intellettiva e difetti cardiaci dopo la sindrome di Down. Sebbene possa essere ereditata da uno dei genitori, la maggior parte dei bambini affetti non hanno familiarità. Alcune persone con la microdelezione 22q11.2 hanno condizioni cliniche lievi che non vengono diagnosticate fino alla fine dell’infanzia mentre altre presentano gravi difetti alla nascita che possono essere diagnosticati mediante ecografia nel periodo prenatale. La microdelezione 22q11.2 è inoltre responsabile di sindromi genetiche come la sindrome velocardiofacciale e la sindrome di DiGeorge.
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