Le nostre cellule possiedono 23 paia di cromosomi. Il termine “trisomia” è utilizzato universalmente per descrivere la presenza di un cromosoma in più nella cellula. Le trisomie sono classificate in base al cromosoma coinvolto: ad esempio, una persona con la trisomia 21 possiede una copia extra del cromosoma 21. Il test NIPT rileva sia la trisomia 21 (responsabile della sindrome di Down), che la trisomia 18 e la 13.
La maggioranza delle persone possiede due comosomi X (femmina) oppure un cromosoma X e un Y (maschio). Le persone affette da aneuploidia dei cromosomi sessuali (SCA) hanno un numero diverso di cromosomi X e/o Y. Grazie al test NIPT è possibile effettuare lo screening delle SCA quali:
Le microdelezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma e sono classificate in base all’area di cromosoma mancante. Con il test NIPT è possibile rilevare la microdelezione 22q11.2, la più comune causa genetica di disabilità intellettiva e difetti cardiaci dopo la sindrome di Down.