Un pannello di anomalie cromosomiche
E’ possibile effettuare uno screening prenatale delle anomalie più comuni e clinicamente rilevanti
Trisomie
Le nostre cellule possiedono 23 paia di cromosomi. Il termine “trisomia” è utilizzato universalmente per descrivere la presenza di un cromosoma in più nella cellula. Le trisomie sono classificate in base al cromosoma coinvolto: ad esempio, una persona con la trisomia 21 possiede una copia extra del cromosoma 21. Il test NIPT rileva sia la trisomia 21 (responsabile della sindrome di Down), che la trisomia 18 e la 13.
Aneuploidie dei cromosomi sessuali (SCA)
La maggioranza delle persone possiede due comosomi X (femmina) oppure un cromosoma X e un Y (maschio). Le persone affette da aneuploidia dei cromosomi sessuali (SCA) hanno un numero diverso di cromosomi X e/o Y. Grazie al test NIPT è possibile effettuare lo screening delle SCA quali:
- XXY (sindrome di Klinefelter)
- Monosomia del cromosoma X (sindrome di Turner)
Microdelezione 22q11.2
Le microdelezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma e sono classificate in base all’area di cromosoma mancante. Con il test NIPT è possibile rilevare la microdelezione 22q11.2, la più comune causa genetica di disabilità intellettiva e difetti cardiaci dopo la sindrome di Down1,2.
Bibliografia:
- Rauch et al. Am J Med Genet A 2006;140:2063-2074.
- Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; doi: 10.1159/000484317.