Un pannello di anomalie cromosomiche

Trisomy 21, Trisomy 18 and Trisomy 13

Trisomie


Le nostre cellule possiedono 23 paia di cromosomi. Il termine “trisomia” è utilizzato universalmente per descrivere la presenza di un cromosoma in più nella cellula. Le trisomie sono classificate in base al cromosoma coinvolto: ad esempio, una persona con la trisomia 21 possiede una copia extra del cromosoma 21. Il test NIPT rileva sia la trisomia 21 (responsabile della sindrome di Down), che la trisomia 18 e la 13.
 

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Aneuploidie dei cromosomi sessuali (SCA)

 

La maggioranza delle persone possiede due comosomi X (femmina) oppure un cromosoma X e un Y (maschio). Le persone affette da aneuploidia dei cromosomi sessuali (SCA) hanno un numero diverso di cromosomi X e/o Y. Grazie al test NIPT è possibile effettuare lo screening delle SCA quali:

  • XXY (sindrome di Klinefelter)
  • Monosomia del cromosoma X (sindrome di Turner)
 
Compare Klinefelter syndrome and Turner syndrome
22q11.2 deletion in chromosome 22

Microdelezione 22q11.2

 

Le microdelezioni consistono nella perdita di un frammento di cromosoma e sono classificate in base all’area di cromosoma mancante. Con il test NIPT è possibile rilevare la microdelezione 22q11.2, la più comune causa genetica di disabilità intellettiva e difetti cardiaci dopo la sindrome di Down.

 

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