Trisomie
E’ possibile effettuare uno screening prenatale delle anomalie più comuni e clinicamente rilevanti tra cui trisomie
Trisomia 21 (sindrome di Down)
La sindrome di Down è la malattia cromosomica più comune tra quelle che non coinvolgono i cromosomi X e Y. Ha un’incidenza di 1 su 800 nascite ed è causa di deficit nello sviluppo fisico ed intellettuale che possono essere più o meno gravi. Sebbene le donne di ogni età possano avere figli affetti dalla sindrome di Down, la probabilità aumenta proporzionalmente con l’età della madre.
Per avere informazioni più dettagliate sulle trisomie:
Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
La trisomia 18 ha un’incidenza di 1 su 5000 nati vivi. L’anomalia si verifica a causa della presenza di una copia extra del cromosoma 18 e non è una condizione ereditaria. Le persone affette da trisomia 18 hanno gravi deficit fisici e cognitivi. Sebbene le donne di ogni età possano avere figli affetti dalla trisomia 18, la probabilità aumenta con l’età della madre.
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Trisomia 13 (sindrome di Patau)
La trisomia 13 ha un’incidenza di 1 su 16000 nati vivi. L’anomalia si verifica in presenza di una copia extra del cromosoma 13 e non è ereditaria. Le persone affette da trisomia 13 hanno seri deficit fisici e cognitivi. Sebbene le donne di ogni età possano avere figli affetti dalla trisomia 13, la probabilità aumenta con l’età della madre.
Per avere informazioni più dettagliate sulle trisomie: